Eine erblich bedingte vermehrte Ablagerung von Eisen in Leber, Haut, Hirn und Herzmuskelgewebe bezeichnet man als Eisenspeicherkrankheit.
Durch die Bestimmung eines erhöhten Eisenspiegels im Blut wird der Verdacht auf eine Hämochromatose geäußert. Durch den Nachweis des HFE (Hämochromatose-Gen) kann die Diagnose gesichert werden.
Die Eisenspeicherkrankheit zählt zu den häufigen vererbbaren Lebererkrankungen.
In den Frühstadien bestehen keine Beschwerden. Bei einer Organschädigung treten organspezifische Beschwerden z.B. einer Lebererkrankung mit Gelbsucht auf.
Die Standardbehandlung ist der Aderlass.
Unbehandelt führen die Eisenablagerungen zu nicht wieder herstellbaren Funktionsverlusten der Organe.